Fanconi anemia (FA) yog kab mob uas tau tshwm sim los ntawm cov pob txha puas, cov nqaij ntshiv hauv koj cov pob txha uas tsim cov qe ntshav. Qhov kev puas tsuaj no cuam tshuam nrog kev tsim cov qe ntshav, thiab tuaj yeem ua rau muaj teeb meem kev noj qab haus huv loj xws li mob qog noj ntshav, ib hom ntshav ntshav. Txawm hais tias Fanconi anemia yog teeb meem ntsig txog ntshav, nws tseem tuaj yeem cuam tshuam rau lub cev lub cev, cov ntaub so ntswg, thiab cov kab ke thiab ua rau tib neeg muaj kev pheej hmoo mob qog noj ntshav. Feem ntau tus kab mob tau kuaj pom ua ntej hnub nyoog 12 xyoos, txawm hais tias nws tuaj yeem kuaj pom thaum tseem me, thiab txawm tias ua ntej yug los.
Cov kauj ruam
Txoj Kev 1 ntawm 3: Nrhiav Cov Cim Ua Ntej lossis Thaum Yug
Kauj Ruam 1. Paub koj tsev neeg keeb kwm caj ces
Fanconi anemia yog kab mob caj ces, yog li ib tus neeg hauv koj tsev neeg muaj keeb kwm ntawm ntshav tsis txaus, koj yuav muaj cov noob caj noob ces. Fanconi anemia yog nqa los ntawm cov noob uas rov ua haujlwm, txhais tau tias ob niam txiv yuav tsum muaj lub noob thiab xa mus rau lawv tus menyuam rau tus neeg kom tau txais tus mob. Vim tias nws yog lub noob nyoog rov qab los, ob niam txiv yuav yog tus nqa khoom thiab tsis muaj tus kab mob.
Kauj Ruam 2. Tau kuaj cov noob
Yog tias koj tsis paub meej tias koj nqa cov noob rau Fanconi anemia, muaj ntau qhov kev sim koj tuaj yeem ua nrog tus kws tshuaj ntsuam caj ces. Yog tias tsis muaj niam txiv nqa cov noob, ces lawv cov menyuam tsis tuaj yeem muaj Fanconi anemia. Txawm hais tias ob leeg niam txiv muaj cov noob, tseem muaj tsuas yog ib ntawm plaub txoj hauv kev uas tus menyuam yuav muaj Fanconi anemia.
- Qhov kev sim ntau tshaj yog kev tshuaj ntsuam hloov pauv caj ces. Tus kws tshuaj ntsuam caj ces yuav ua piv txwv ntawm daim tawv nqaij, thiab saib rau kev hloov pauv (hloov pauv hauv koj cov noob) uas cuam tshuam rau Fanconi ntshav tsis txaus.
- Kev ntsuam xyuas chromosome tawg cuam tshuam nrog kev kuaj ntshav los ntawm caj npab, thiab kho cov hlwb nrog cov tshuaj tshwj xeeb. Cov cell tom qab ntawd tau tshuaj xyuas seb lawv puas sib cais. Hauv Fanconi anemia chromosomes yuav tawg thiab rov kho dua yooj yim dua li cov neeg ib txwm muaj. Qhov kev xeem no tsuas yog txoj hauv kev kom paub tseeb tias muaj ib tus neeg muaj lub cev rau FA. Nws yog qhov kev sim siab thiab tsuas tuaj yeem ua tiav ntawm ob peb lub chaw.
Kauj Ruam 3. Kuaj tus menyuam hauv plab rau cov noob
Muaj ob qhov kev sim rau kev tsim menyuam hauv plab: chorionic villus sampling (CVS) thiab amniocentesis. Ob qho kev sim no tau ua tiav hauv kws kho mob lub chaw haujlwm lossis tsev kho mob.
- CVS ua tiav 10 txog 12 lub lis piam tom qab tus poj niam cev xeeb tub lub sijhawm kawg. Tus kws kho mob ntxig ib txoj hlab nyias los ntawm qhov chaw mos thiab lub ncauj tsev menyuam mus rau txoj hlab ntshav. Nws yuav tshem cov ntaub so ntswg los ntawm lub tsho me nyuam uas siv nqus dej. Ib lub chaw kuaj sim kuaj tus qauv rau kev tshuaj ntsuam tsis xws luag.
- Amniocentesis ua tiav 15 txog 18 lub lis piam tom qab tus poj niam cev xeeb tub lub sijhawm kawg. Tus kws kho mob yuav nqa dej me me los ntawm lub hnab nyob ib puag ncig tus menyuam hauv plab nrog rab koob. Ib tus kws tshaj lij yuav kuaj cov chromosomes los ntawm cov qauv kom pom seb lawv puas muaj cov noob tsis raug.
Kauj Ruam 4. Saib cov tsos mob ntawm Fanconi anemia
Tom qab tus menyuam yug los, koj yuav xav kuaj xyuas qee yam lub cev tsis xws uas qhia tias Fanconi tsis muaj ntshav. Qee qhov ntawm no koj yuav tuaj yeem pom koj tus kheej, thaum lwm tus yuav xav tau kws kho mob los tshuaj xyuas.
- FA tuaj yeem ua rau ploj lawm, zoo ib yam, lossis peb lossis ntau dua tus ntiv tes xoo. Cov pob txha caj npab, lub duav, ob txhais ceg, txhais tes, thiab ntiv taw yuav tsis tuaj yeem ua tiav lossis ib txwm muaj. Cov neeg uas muaj FA tej zaum yuav muaj scoliosis, lossis tus txha nqaj qaum.
- Qhov muag, qhov muag, thiab pob ntseg yuav tsis muaj qhov zoo ib yam. Cov menyuam uas muaj FA kuj tseem yuav yug los ua lag ntseg.
- Kwv yees li 75% ntawm cov neeg mob Fanconi anemia muaj tsawg kawg ib qho kev yug me nyuam.
- Tus menyuam uas muaj FA tej zaum yuav tsis muaj lub raum lossis muaj lub raum uas tsis zoo li qub.
- FA kuj tseem tuaj yeem ua rau lub plawv tsis xws luag. Qhov feem ntau yog qhov tsis txaus ntawm lub qhov txhab (VSD), lub qhov lossis qhov tsis xws nyob hauv qis ntawm phab ntsa uas cais lub plawv sab laug thiab sab xis.
Txoj Kev 2 ntawm 3: Nrhiav Cov Cim Thaum Menyuam Yaus lossis Tom Qab
Kauj Ruam 1. Saib rau thaj tsam ntawm daim tawv nqaij xim
Koj yuav xav pom thaj ua rau thaj ntawm cov tawv nqaij daj, hu ua "café au lait" (Fabkis rau "kas fes nrog mis nyuj") me ntsis. Tej zaum kuj yuav muaj thaj ua rau tawv nqaij sib zog (hypo-pigmentation).
Kauj Ruam 2. Saib kom pom lub taub hau thiab ntsej muag txawv txav
Cov no suav nrog lub taub hau me lossis loj, lub puab tsaig qis dua, lub ntsej muag zoo li noog, nqes hav, lub hauv pliaj tseem ceeb thiab lwm yam.
Koj kuj tseem tuaj yeem pom qhov muag tsis pom, tawv muag, thiab pob ntseg. Raws li qhov ua tsis tiav no, tus neeg mob FA yuav muaj teeb meem nrog nws lub ntsej muag lossis qhov muag pom
Kauj Ruam 3. Saib rau cov pob txha tsis xws luag
Tus ntiv tes xoo yuav ploj lossis deformed. Caj npab, caj npab, ncej puab, thiab ceg yuav luv, nkhaus, lossis txawv txav. Tes thiab taw yuav muaj cov pob txha txawv txav, thiab qee tus neeg mob yuav muaj rau tus ntiv tes.
Tus txha nqaj qaum thiab nqaj qaum yog qhov chaw rau cov pob txha tsis xws luag. Cov no suav nrog cov nqaj qaum, hu ua scoliosis, tav tsis txawv txav thiab nqaj qaum, lossis ntxiv vertebra
Kauj Ruam 4. Saib xyuas qhov chaw mos ntawm ob tug txiv neej thiab poj niam
Tau kawg, txij li txiv neej thiab poj niam muaj cov kab ke sib deev sib txawv, koj yuav tsum tau saib rau cov cim sib txawv.
- Cov txiv neej qhov tsis xws luag tuaj yeem suav nrog kev txhim kho ntawm txhua qhov chaw hauv nruab nrog cev, chaw mos me, cov noob qes qis, qhib qhov zis ntawm qhov chaw qis ntawm tus qau, phimosis (qhov txawv txav nruj ntawm cov tawv taub hau tiv thaiv kev thim rov qab), qhov me me, thiab txo qis cov phev ua rau ntxiv lawm tshob.
- Poj niam qhov tsis xws luag muaj xws li tsis tuaj, nqaim heev, lossis qhov chaw mos los yog lub tsev menyuam thiab ua rau lub zes qe menyuam nqes.
Kauj Ruam 5. Saib cov teeb meem kev txhim kho ntxiv
Tus menyuam mos tuaj yeem hnyav hnyav thaum yug los vim tsis muaj khoom noj txaus hauv niam lub plab. Tus menyuam yuav tsis loj hlob ntawm qhov ib txwm muaj, thiab luv dua thiab nyias dua li cov menyuam hnub nyoog tib yam. Txhua yam ntshav tsis txaus ua rau cov pa oxygen tsis txaus rau ntau cov ntaub so ntswg, txhais tau tias tus neeg mob yuav tsis noj zaub mov ntau. Kev txhim kho lub hlwb tsis zoo tuaj yeem txhais tau tias IQ qis lossis kawm nyuaj.
Kauj Ruam 6. Ceev faj txog cov cim qhia txog ntshav tsis txaus
Fanconi anemia yog hom ntshav tsis txaus, yog li nws yuav qhia tawm ntau yam tsos mob ntawm lwm hom kab mob. Kev txom nyem los ntawm cov no tsis tas txhais tau tias Fanconi anemia yog qhov ua rau, tab sis nws muaj peev xwm ua tau.
- Kev qaug zog yog cov tsos mob tseem ceeb ntawm ntshav tsis txaus. Nws tshwm sim vim tias kev muab cov pa oxygen, uas xav tau los hlawv cov as -ham hauv cov cell thiab tsim lub zog, tau txo qis.
- Anemia tseem cuam tshuam nrog txo cov qe ntshav liab (RBCs). Koj cov tawv nqaij yuav dhau los ua ntshav tsis txaus vim tias RBCs yog lub luag haujlwm rau xim liab ntawm cov ntshav thiab yog li cov xim liab ntawm daim tawv nqaij.
- Anemia ua rau lub plawv tawm ntau ntxiv thiab yog li cov ntshav muab rau cov ntaub so ntswg hauv qhov kev sim txhawm rau txhawm rau txhawm rau ua kom cov pa oxygen tsis zoo. Qhov no tuaj yeem ua rau lub plawv mob thiab ua rau lub plawv tsis ua haujlwm. Hauv qhov xwm txheej no, tus menyuam yuav hnoos nrog hnoos qeev, ua tsis taus pa (tshwj xeeb yog thaum pw), lossis lub cev o tuaj.
- Lwm cov tsos mob ntawm ntshav tsis txaus suav nrog kiv taub hau, mob taub hau (vim tsis muaj pa oxygen hauv lub hlwb), thiab txias thiab tawv nqaij tawv.
Kauj Ruam 7. Txheeb xyuas cov cim qhia ntawm txo cov qe ntshav dawb
Cov qe ntshav dawb (WBCs) tsim lub cev tiv thaiv kab mob ntawm lub cev tiv thaiv kab mob sib kis. Thaum cov pob txha tsis ua tiav, yuav muaj kev txo WBC ntau lawm thiab poob ntawm qhov kev tiv thaiv ntuj no. Tus menyuam yuav yooj yim kis tus kabmob los ntawm cov kabmob uas tib neeg tuaj yeem tiv taus. Cov kab mob no feem ntau nyob ntev dua, thiab nyuaj rau kho.
Cov menyuam yaus uas tau kuaj mob qog noj ntshav thaum tseem hluas yuav tsum tau tshuaj xyuas Fanconi anemia
Kauj Ruam 8. Saib xyuas rau cov cim ntawm cov platelets txo
Platelets xav tau los ua ntshav khov. Hauv cov ntshav tsis txaus, qhov txiav me me thiab qhov txhab yuav los ntshav ntev dua. Tus me nyuam kuj yuav nqaij tawv tau yooj yim lossis muaj petechiae. Cov me me liab lossis ntshav me me ntawm daim tawv nqaij yog qhov tshwm sim los ntawm ntshav los ntawm cov hlab ntsha me uas khiav hauv qab daim tawv nqaij.
Yog tias cov platelets raug txo qis, tej zaum yuav muaj ntshav los ntawm lub qhov ntswg, qhov ncauj lossis lub plab zom mov thiab hauv pob qij txha. Nov yog mob hnyav uas xav tau kev kho mob sai
Txoj Kev 3 ntawm 3: Tau Txais Kev Txheeb Xyuas
Kauj Ruam 1. Tham nrog kws kho mob
Cov cim no tsuas yog cov tsos mob, qhia tias tus neeg yuav muaj Fanconi anemia. Tsuas yog kws kho mob thiaj tuaj yeem npaj rau qhov kev kuaj mob kom paub tseeb tias tus neeg ntawd muaj tus kab mob. Ua ntej xeem ib qho kev xeem, tus kws kho mob yuav tsum paub txog lwm yam mob uas yuav cuam tshuam rau nws. Qhov ntawd suav nrog tsev neeg keeb kwm, tshuaj noj, tso ntshav tsis ntev los no, lossis lwm yam kab mob.
Kauj Ruam 2. Tau kuaj rau aplastic anemia
Fanconi anemia yog hom aplastic anemia, uas txhais tau tias pob txha pob txha puas lawm thiab tsis tsim cov qe ntshav kom zoo. Txhawm rau kuaj, tus kws kho mob yuav siv qhov xav tau los kuaj ntshav, feem ntau yog los ntawm caj npab. Cov ntshav ntawd yuav raug tshuaj xyuas hauv lub tsom iav, txhawm rau ua kom tiav cov suav ntshav (CBC), lossis suav cov reticulocyte.
- Hauv CBC, ib qho piv txwv ntawm cov ntshav yuav smeared rau ntawm tus swb thiab saib hauv qab lub tsom iav. Tus kws kho mob yuav suav tus lej ntawm cov cell, thiab xyuas kom tseeb tias muaj cov qe ntshav liab txaus, cov qe ntshav dawb, thiab cov qe ntshav liab. Txog aplastic anemia, tus kws kho mob yuav tshuaj xyuas cov qe ntshav liab seb puas muaj lawv tus lej raug txo qis, lawv qhov loj me nce ntxiv, thiab yog tias muaj ntau lub cev tsis zoo li qub.
- Hauv qhov suav reticulocyte, tus kws kho mob yuav saib ntshav hauv qab lub tshuab tsom iav thiab suav cov Reticulocytes. Cov no yog cov ua ntej tam sim ntawm RBCs. Lawv qhov feem pua hauv cov ntshav tuaj yeem qhia tau tias cov pob txha pob txha tsim cov qe ntshav zoo li cas. Hauv aplastic anemia tus nqi no yuav raug txo qis, yuav luag ze rau xoom.
Kauj Ruam 3. Pom zoo rau qhov ntsuas ntsuas cytometric
Tus kws kho mob yuav siv ob peb lub cell los ntawm daim tawv nqaij thiab ua kom cov cell loj hlob tuaj hauv cov tshuaj ib puag ncig. Yog tias tus qauv muaj FA, kab lis kev cai yuav tsum tsis txhob loj hlob ntawm qhov tsis txawv txav, uas tus kws ntsuas yuav pom.
Kauj Ruam 4. Ua raws txoj kev xav ntawm pob txha
Qhov kev xeem no thim qee yam ntawm koj cov pob txha kom nws thiaj tuaj yeem kuaj tau ncaj qha. Tom qab loog cov tawv nqaij nrog tshuaj loog hauv ib cheeb tsam, tus kws kho mob yuav siv rab koob tuab thiab dav rau nws mus rau hauv cov pob txha, feem ntau yog pob txha taub hau, sab saud ntawm pob txha, lossis pob txha.
- Yog tias tus menyuam yog menyuam lossis tsis koom tes, tus kws kho mob tuaj yeem siv tshuaj loog dav dav kom lawv pw tsaug zog rau koob.
- Txawm tias muaj tshuaj loog, tus txheej txheem tseem mob heev. Muaj ntau lub qab haus huv hauv cov pob txha uas tsis tau muab tshuaj loog hauv zos nrog rau koob ib yam.
- Tom qab ntxig rau rab koob mus rau qhov tob, rab koob txhaj tshuaj txuas rau lub koob thiab lub plunger maj mam rub. Cov kua daj uas tawm los yog pob txha pob txha. Tom qab ntawd cov kua tau kuaj xyuas seb puas tsim cov qe ntshav txaus. Qhov mob feem ntau yuav ploj mus sai tom qab thim qhov koob.
- Qee zaum, cov leeg nqaij tuaj yeem dhau los ua khov kho thiab ua haujlwm tau zoo thaum lub sijhawm tsis ua haujlwm ntev. Hauv qhov xwm txheej ntawd, tsis muaj ib yam dab tsi yuav tawm los thaum lub koob xav tau, uas yog hu ua "kais dej qhuav."
Kauj Ruam 5. Tau kuaj pob txha pob txha
Yog tias tus neeg mob muaj "kais dej qhuav", tus kws kho mob tej zaum yuav ua lub cev pob txha txhawm rau txhawm rau pom qhov tseeb ntawm pob txha. Cov txheej txheem zoo ib yam li qhov kev cia siab, lub sijhawm no siv rab koob dav dua, thiab txiav tawm ib feem ntawm cov nqaij pob txha. Cov ntaub so ntswg raug tshuaj xyuas hauv tshuab kuaj kab mob txhawm rau ntsuas qhov feem pua ntawm cov cell puas.
