Down syndrome yog chromosomal txawv txav (kev xiam oob khab) hauv menyuam mos uas ua rau muaj kev xav hauv lub cev thiab lub cev, xws li qee yam ntsej muag (qhov muag tsis pom, tuab nplaig, pob ntseg qis), txhais tes me me, lub plawv tsis zoo, teeb meem hnov lus, kev kawm tsis taus thiab txo kev txawj ntse. Nws kuj tseem hu ua trisomy 21 vim tias ntxiv chromosome txuas rau tus khub 21 ua rau xiam oob qhab. Ntau tus niam txiv xav paub yog tias lawv tus menyuam hauv plab muaj Down syndrome, yog li muaj ntau hom kev kuaj menyuam thaum yug menyuam thiab kuaj mob uas tuaj yeem ua tiav los txiav txim nws.
Cov kauj ruam
Ntu 1 ntawm 2: Tau Kuaj Kuaj rau Down Syndrome
Kauj Ruam 1. Mus ntsib koj tus kws kho mob thaum koj cev xeeb tub
Koj tus kws kho mob lossis kws kho menyuam yaus tuaj yeem qhia koj yog tias koj tus menyuam muaj tus mob Down syndrome thaum lawv yug los, tabsis yog koj xav paub ua ntej, nug txog ntau hom kev tshuaj ntsuam xyuas. Kev kuaj menyuam hauv plab tuaj yeem qhia tau yog tias muaj qhov yuav zoo li koj tus menyuam hauv plab muaj Down syndrome, tabsis lawv tsis yog qhov kev kwv yees zoo meej.
- Yog tias kev kuaj cev xeeb tub pom tias muaj feem yuav ua rau koj tus menyuam muaj tus mob Down syndrome, tom qab ntawd koj tus kws kho mob yuav pom zoo kuaj mob kom paub tseeb.
- American College of Obstetricians thiab Gynecologists pom zoo tias txhua tus poj niam (tsis hais hnub nyoog li cas) tau kuaj mob rau tus mob Down syndrome.
- Muaj ntau qhov kev tshuaj ntsuam xyuas cuam tshuam txog kev nyob nrog koj nyob hauv koj cev xeeb tub thiab suav nrog: thawj peb lub hlis sib tw ua ke, kev tshuaj ntsuam xyuas ua ke thiab kev tshuaj xyuas DNA ntawm tus menyuam hauv plab tsis muaj cell.
Kauj Ruam 2. Tau txais thawj qhov kev ntsuas ua ke peb lub hlis twg
Thawj peb lub hlis sib koom ua ke tau ua tiav hauv thawj 3 lub hlis ntawm cev xeeb tub thiab cuam tshuam nrog ob theem: kuaj ntshav thiab kuaj mob ultrasound. Kev ntsuam xyuas ntshav ntsuas qib PAPP-A (cev xeeb tub-cuam tshuam nrog cov ntshav protein-A) thiab HCG (tib neeg chorionic gonadotropin) hormone tau tsim hauv koj lub cev. (HCG). Ib qho ntxiv, kev kuaj mob tsis mob plab yog siv ntawm koj lub plab txhawm rau ntsuas thaj chaw nyob tom qab ntawm tus menyuam hauv plab lub caj dab hu ua nuchal translucency.
- Qhov txawv txav ntawm PAPP-A thiab HCG feem ntau qhia qee yam txawv txav nrog koj tus menyuam, tab sis tsis tas yuav yog tus mob Down.
- Nuchal kev txhais lus ntsuas ntsuas ntsuas cov kua uas tau sau rau ntawd. Cov kua dej ntau ntau tsis zoo feem ntau qhia txog kev xiam oob qhab, tab sis tsis yog Down syndrome.
- Koj tus kws kho mob yuav txiav txim siab koj lub hnub nyoog (hnub nyoog sib npaug muaj kev pheej hmoo siab dua), cov txiaj ntsig ntawm kev kuaj ntshav, thiab cov duab ultrasound los txiav txim siab yog tias nws zoo li koj tus menyuam hauv plab muaj Down syndrome.
- Tsuas yog nco ntsoov tias hom kev xeem no tsis ua tiav hauv txhua qhov piv txwv ntawm cev xeeb tub. Txawm li cas los xij, yog tias koj muaj hnub nyoog tshaj 35 xyoos, tom qab ntawd koj yuav muaj kev pheej hmoo muaj menyuam me nrog tus mob Down thiab koj tus kws kho mob yuav pom zoo kuaj.
Kauj Ruam 3. Nug txog kev tshuaj ntsuam xyuas ua ke
Kev tshuaj ntsuam xyuas ua ke tau ua tiav thaum thawj peb lub hlis thib ob ntawm cev xeeb tub (hauv thawj 6 lub hlis) thiab suav nrog 2 ntu: kev sib xyaw ntshav / kuaj ntshav ua tiav nyob rau thawj peb lub hlis saib PAPP-A qib thiab nuchal translucency (raws li tau piav qhia) saum toj no) thiab kuaj ntshav kom zoo dua saib cov tshuaj hormones cuam tshuam nrog cev xeeb tub thiab lwm yam tshuaj.
- Qhov ntsuas ntshav thib peb lub hlis, hu ua "quad screen", ntsuas qib HCG, alpha fetoprotein, estriol thiab inhibin A hauv koj lub cev. Qhov tsis txawv txav qhia txog teeb meem kev loj hlob lossis caj ces hauv koj tus menyuam.
- Qhov kev ntsuam xyuas no yog qhov tseem ceeb tom qab kuaj thawj peb lub hlis sib koom ua ke, vim nws ntxiv ob peb lub hlis sib piv kev ntsuas ntshav.
- Yog tias koj nqa menyuam nrog Down syndrome, koj yuav muaj qib siab dua HCG thiab inhibin A, tab sis qis dua qib alpha fetoprotein (AFP) thiab estriol.
- Kev tshuaj ntsuam xyuas ua ke muaj kev ntseeg tau zoo li thawj peb lub hlis ua ke ntsuas hauv kev kwv yees tias yuav ua rau muaj tus mob Down syndrome, tab sis nws muaj tsawg dua qhov tsis zoo - tsawg tus poj niam tau hais qhia tsis raug lawv tau nqa tus menyuam Down syndrome.
Kauj Ruam 4. Xav txog kev tshuaj xyuas DNA ntawm tus menyuam tsis muaj cell
Lub cell-free fetal DNA test kuaj xyuas koj tus menyuam (fetal) DNA cov khoom uas ntws hauv koj cov ntshav. Ib qho kev kuaj ntshav tau kuaj thiab cov khoom siv tshuaj ntsuam xyuas rau qhov txawv txav. Qhov kev ntsuam xyuas no feem ntau pom zoo yog tias koj muaj kev pheej hmoo siab rau tus mob Down (laus dua 40 xyoo) thiab/lossis muaj qhov txawv txav tshwm sim hauv lwm hom kev tshuaj ntsuam xyuas.
- Txog qhov ntsuas ntsuas no, koj cov ntshav tuaj yeem tshuaj xyuas thaum cev xeeb tub tom qab li 10 lub lis piam.
- Kev tshuaj ntsuam DNA tsis muaj menyuam hauv lub cell yog qhov tshwj xeeb ntau dua li lwm qhov kev kuaj mob rau tus mob Down. Qhov txiaj ntsig zoo txhais tau tias muaj 98.6% txoj hauv kev uas koj tus menyuam muaj tus mob Down syndrome, qhov "qhov tsis zoo" txhais tau tias muaj 99.8% txoj hmoo uas koj tus menyuam tsis ua.
- Yog tias qhov kev ntsuam xyuas DNA no muaj txiaj ntsig zoo, tom qab ntawd koj tus kws kho mob yuav pom zoo kom kuaj mob ntau ntxiv kom paub tseeb tias mob Down (saib hauv qab).
Ntu 2 ntawm 2: Tau Txais Kev Tshawb Fawb Txheeb rau Down Syndrome
Kauj Ruam 1. Tham nrog koj tus kws kho mob
Yog tias koj tus kws kho mob pom zoo kom kuaj mob, nws txhais tau tias lawv xav tias koj muaj kev pheej hmoo siab rau tus mob Down raws li cov txiaj ntsig ntawm kev tshuaj ntsuam xyuas ua ke nrog koj lub hnub nyoog. Txawm li cas los xij, txawm hais tias kev kuaj mob ua ntej yug menyuam tuaj yeem txiav txim siab tias muaj tus mob Down syndrome nrog qhov tseeb, lawv muaj kev pheej hmoo ntau dua rau koj kev noj qab haus huv thiab ntawm koj tus menyuam vim tias lawv muaj ntau dua. Yog li ntawd, sab laj nrog koj tus kws kho mob txog qhov zoo thiab qhov tsis zoo ntawm qhov kev sim ntawd.
- Kev tshuaj ntsuam xyuas txhais tau tias rab koob lossis qhov ua haujlwm zoo sib xws yuav tsum tau muab tso rau hauv koj lub plab thiab lub tsev menyuam kom coj mus kuaj cov kua los yog cov ntaub so ntswg txhawm rau tshuaj xyuas nws.
- Kev kuaj mob uas tuaj yeem txheeb xyuas tus mob Down zoo hauv cov poj niam cev xeeb tub suav nrog: amniocentesis, chorionic villus sampling (CVS) thiab cordocentesis. Txawm li cas los xij, nco ntsoov tias cov txheej txheem no tsis tuaj yeem tsis muaj kev pheej hmoo. Muaj kev pheej hmoo los ntshav, kis kab mob, thiab ua mob rau menyuam hauv plab.
Kauj Ruam 2. Ua kom amniocentesis tiav
Kev amniocentesis suav nrog sau cov qauv amniotic kua uas nyob ib puag ncig koj tus menyuam loj hlob. Ib rab koob ntev tau muab tso rau hauv koj lub tsev menyuam (hla koj lub plab qis) txhawm rau thim cov kua dej uas muaj qee lub cell los ntawm koj tus menyuam. Tom qab ntawd cov chromosomes ntawm cov hlwb raug tshuaj xyuas, nrhiav trisomy 21 lossis lwm yam kev xiam oob qhab.
- Kev amniocentesis feem ntau yog ua thaum lub hlis thib ob, ntawm lub lis piam 14 txog 22 ntawm cev xeeb tub.
- Qhov kev pheej hmoo loj ntawm amniocentesis yog kev nchuav menyuam thiab tuag ntawm tus menyuam, uas nce yog tias nws ua tiav ua ntej 15 lub lis piam.
- Qhov kev pheej hmoo ntawm qhov tshwm sim tshwm sim (nchuav menyuam) los ntawm amniocentesis yog kwv yees li ntawm 1%.
- Amniocentesis tseem tuaj yeem sib txawv ntawm cov ntawv sib txawv me ntsis ntawm Down syndrome: trisomy 21 tsis tu ncua, hloov chaw Down syndrome thiab mosaic Down syndrome.
Kauj Ruam 3. Xav txog chorionic villus sampling (CVS)
Hauv CVS tus txheej txheem, cov hlwb raug coj los ntawm ib feem ntawm txoj hlab ntshav (uas nyob ib puag ncig koj tus menyuam hauv koj lub tsev menyuam) hu ua chorionic villus thiab siv los tshuaj xyuas cov chromosomes rau tus lej tsis txawv txav. Qhov kev xeem no tseem yuav tsum tau txhaj ib rab koob loj rau hauv koj lub plab / lub tsev menyuam. CVS feem ntau ua tiav hauv thawj peb lub hlis twg, ntawm 9 txog 11 lub lim tiam ntawm cev xeeb tub, txawm hais tias tom qab lub lim tiam thib 10 suav tias yog kev pheej hmoo tsawg. Qhov kev xeem no ua tiav sai dua amniocentesis, uas yog qhov tseem ceeb yog tias koj npaj yuav rho menyuam tawm yog tias nws muaj Down syndrome.
- CVS nqa me ntsis kev pheej hmoo nchuav me ntsis ntau dua li peb lub hlis thib ob amniocentesis - tej zaum me ntsis ntau dua li 1% ntawm txoj kev nchuav menyuam.
- CVS kuj tseem tuaj yeem sib txawv ntawm qhov sib txawv me ntsis ntawm cov kab mob Down syndrome.
Kauj Ruam 4. Ceev faj nrog cordocentesis
Nrog cordocentesis, tseem hu ua percutaneous umbilical sampling ntshav lossis PUBS, cov menyuam hauv plab tau coj los ntawm cov leeg ntshav hauv txoj hlab ntaws hla lub tsev menyuam nrog rab koob ntev thiab tshuaj xyuas rau kev hloov caj ces (ntxiv chromosomes). Qhov kev kuaj mob no tau ua tiav tom qab hauv lub hlis thib ob, ntawm 18 txog 22 lub lis piam ntawm cev xeeb tub.
- Cordocentesis yog txoj kev kuaj mob tseeb tshaj plaws rau Down syndrome thiab tuaj yeem lees paub qhov tshwm sim los ntawm kev ua amniocentesis lossis CVS txheej txheem.
- PUBS muaj kev pheej hmoo nchuav ntau dua li amniocentesis lossis CVS, yog li koj tus kws kho mob yuav tsum tsuas yog qhia nws yog tias cov txiaj ntsig los ntawm lwm qhov kev kuaj mob tsis meej.
Kauj Ruam 5. Txheeb xyuas koj tus menyuam mos
Yog tias koj tsis tau txais kev kuaj cev xeeb tub lossis kuaj mob ua ntej yug menyuam, tom qab ntawv kuaj mob Down syndrome feem ntau yog ua raws koj tus menyuam lub cev. Txawm li cas los xij, qee tus menyuam yaus yuav muaj qhov tshwm sim ntawm Down syndrome, tab sis tsis muaj tus mob, yog li koj tus kws kho mob tuaj yeem xaj qhov kev kuaj hu ua chromosomal karyotyping.
- Ib qho chromosomal karyotype xav tau tus qauv ntawm koj tus menyuam cov ntshav los tshuaj xyuas ntxiv rau qib 21 chromosome, uas tuaj yeem muaj nyob hauv tag nrho lossis qee lub hlwb.
- Qhov laj thawj tseem ceeb rau kev tshuaj xyuas ntxov thiab kuaj mob yog muab niam txiv xaiv ua ntej yug menyuam, suav nrog txiav kev xeeb tub.
- Yog tias koj ntseeg tias koj yuav tsis tuaj yeem saib xyuas koj tus menyuam mos uas muaj tus mob Down syndrome, nug koj tus kws kho mob txog kev xaiv saws me nyuam.
Lub tswv yim
- Cov menyuam mos yug los nrog Down syndrome tam sim no tuaj yeem xav tias yuav nyob nruab nrab ntawm 40-60 xyoo, uas yog qhov ntev dua piv rau tiam dhau los.
- Down syndrome yog qhov tsis sib xws feem ntau ntawm cov chromosomal thiab tshwm sim li ntawm 1 ntawm txhua 700 leej yug.
- Kev ntsuam xyuas ntshav ua tiav nyob rau thawj peb lub hlis thib ob tsuas yog tuaj yeem kwv yees kwv yees li 80% ntawm cov menyuam mos uas muaj tus mob Down syndrome.
- Qhov kev ntsuam xyuas lub ntsiab lus nuchal feem ntau ua tiav thaum koj nyob nruab nrab ntawm 11-14 lub lis piam cev xeeb tub.
- Yog tias koj tab tom txiav txim siab hauv vitro fertilization, kev tshuaj ntsuam genetic preimplantation tuaj yeem ua tiav rau Down syndrome ua ntej lub embryo raug cog.
- Kawm ntxov thaum cev xeeb tub uas koj tus menyuam muaj Down syndrome tso cai rau koj npaj tau zoo dua.
