Turner Syndrome (TS) yog ib qho mob uas tsis tshua muaj tshwm sim uas tsuas yog poj niam thiab tshwm sim los ntawm kev sib deev chromosome txawv txav. Nws tuaj yeem ua rau muaj ntau yam ntawm lub cev thiab teeb meem kev txhim kho, tab sis kev kuaj pom ntxov thiab kev kho mob txuas ntxiv tso cai rau cov poj niam feem ntau nrog qhov xwm txheej los ua neej nyob kom muaj kev noj qab haus huv thiab muaj kev ywj pheej. Ntau qhov qhia txog lub cev, uas tuaj yeem tshwm sim thaum ntxov hauv plab thiab lig li cov tub ntxhais hluas xyoo, feem ntau qhia TS, tab sis tsuas yog kev tshuaj ntsuam caj ces tuaj yeem kuaj mob tau. Kawm paub cov cim los saib xyuas thiab koj tuaj yeem pab xyuas kom paub tias Turner Syndrome tau kuaj pom thiab kho sai.
Cov kauj ruam
Ntu 1 ntawm 3: Txheeb Xyuas Fetal thiab Newborn TS
Kauj Ruam 1. Ua ib qho ultrasound txhawm rau txheeb xyuas qhov ntsuas ua ntej yug menyuam
Ntau kis ntawm TS tau kuaj pom tsis raug thiab thaum tus menyuam tseem nyob hauv plab. Ib qho ultrasound ua ntej yug me nyuam feem ntau tuaj yeem qhia ntau qhov ntsuas ntawm tus mob, txawm hais tias yuav tsum tau kuaj tshwj xeeb rau kev kuaj mob TS.
- Lymphoedema, o ntawm lub cev nqaij daim tawv, yog qhov qhia ua ntej yug menyuam ntawm TS thiab feem ntau tuaj yeem nqa ntawm ultrasound. Yog tias nws raug kuaj pom, kuaj rau TS yuav raug lees paub.
- Lymphoedema nyob tom qab ntawm lub caj dab yog qhov qhia tau zoo ntawm TS. Lwm qhov cim qhia ua ntej cev xeeb tub suav nrog lub plawv thiab lub raum txawv txav.
- Qee qhov tsis txaus ntseeg tau sau tseg ntawm tus menyuam hauv plab lav tias muaj kev tshuaj xyuas karyotype ntawm cov ntshav hauv menyuam hauv plab lossis menyuam mos cov ntshav los tshuaj xyuas TS.
Kauj Ruam 2. Txheeb xyuas cov cim ntawm TS hauv lub neej thaum ntxov
Yog tias tsis kuaj pom hauv plab, ntau qhov xwm txheej TS tau qhia meej meej sai li sai tau thaum tus poj niam yug menyuam. Thaum cov cim qhia lub cev no tshwm sim thaum yug los lossis thaum lub sijhawm ntxov, kev tshuaj ntsuam caj ces kom paub tseeb lossis txiav tawm TS yuav tsum ua.
- Yog tias tsis kuaj pom hauv plab, lymphoedema lossis lub plawv lossis lub raum txawv txav tom qab yug menyuam yog qhov ua tau ntawm TS.
- Ib qho ntxiv, cov menyuam yug tshiab nrog TS tej zaum yuav muaj ib lossis ntau qhov hauv qab no: dav lossis zoo li lub caj dab; puab tsaig qis me me; lub hauv siab dav ("lub hauv siab npog") nrog cov mis dav dav ntiv tes luv thiab ntiv taw; upward tig cov rau tes; hauv qab qhov nruab nrab qhov siab thiab kev loj hlob; thiab lwm yam cim qhia tau.
Kauj Ruam 3. Txheeb TS los ntawm kev kuaj karyotype
Karyotype kuaj yog kev tshuaj ntsuam chromosomal uas yuav kuaj pom qhov txawv txav uas ua rau TS. Rau cov menyuam ntxhais yug los tom ntej, kev kuaj ntshav yooj yim yog txhua yam uas yuav tsum tau pib ua cov txheej txheem sim. Karyotype kuaj yog qhov tseeb hauv kev kuaj TS.
Txog rau cev xeeb tub tseem nyob hauv plab, ib qho ultrasound uas qhia tau TS feem ntau yuav ua raws los ntawm kev kuaj ntawm niam cov ntshav, uas muaj cov cim ntawm tus menyuam hauv plab DNA. Yog tias qhov no tseem qhia txog TS, kev sim ib qho piv txwv ntawm qhov tso los ntawm cov kua amniotic tuaj yeem lees paub qhov xwm txheej
Ntu 2 ntawm 3: Txheeb Xyuas TS hauv Cov Hluas thiab Cov Hluas Hluas
Kauj Ruam 1. Saib rau qhov kev loj hlob uas qis dua qhov nruab nrab
Hauv qhov xwm txheej me me, cov cim ntawm TS tsis tshwm sim kom txog thaum tus ntxhais mus txog nws tus hluas lossis txawm tias yog neeg laus thaum ntxov. Ib tug poj niam uas tsis tu ncua zoo dua qhov nruab nrab qhov siab lossis zoo li tsis tau ntsib dua "kev loj hlob nrawm" tuaj yeem tau txais txiaj ntsig los ntawm kev sim rau TS.
Feem ntau hais lus, yog tus ntxhais hluas yog 8 ntiv tes (20 cm) lossis ntau dua hauv qab qhov siab nruab nrab, kev sim rau TS yuav raug lees paub
Kauj Ruam 2. Ua daim ntawv ceeb toom yog tias cov cim ntawm kev pub niam mis pib pib ploj lawm
Cov poj niam feem ntau nrog TS muaj tus zes qe menyuam tsis ua haujlwm uas ua rau tsis muaj menyuam thiab tiv thaiv qhov pib ntawm puberty. Qhov ua tsis tiav no tuaj yeem tshwm sim thaum ntxov hauv lub neej lossis nce zuj zus nyob rau lub sijhawm, ua rau nws muaj peev xwm tias nws yuav tsis tshwm sim kom txog rau thaum xyoo hluas.
Yog tias muaj qhov qhia me me ntawm kev pib pub dawb - lub cev plaub hau kev loj hlob, lub mis loj hlob, kev coj khaub ncaws, kev sib deev, thiab lwm yam - hauv tus ntxhais uas tau zoo rau nws thaum hluas, TS yuav tsum raug txiav txim siab ua tau
Kauj Ruam 3. Nrhiav kev kawm tshwj xeeb thiab teeb meem hauv zej zog
TS kuj tseem tuaj yeem cuam tshuam kev xav thiab kev xav ntawm qee tus poj niam, thiab cov teebmeem no yuav tsis zoo li thaum pom menyuam yaus. Yog tias, txawm li cas los xij, thaum hluas lossis hluas, tus ntxhais muaj teeb meem hauv zej zog vim tsis muaj peev xwm "nyeem" lwm tus kev xav thiab lus teb, TS yuav tsum raug txiav txim siab.
Ib qho ntxiv, cov ntxhais hluas nrog TS tej zaum yuav muaj kev xiam oob qhab kev kawm tshwj xeeb txog cov ntsiab lus ntawm thaj chaw. Qhov no, piv txwv li, tej zaum yuav dhau los ua qhov pom tau zoo vim tias chav kawm lej tau nce zuj zus. Qhov no tsis txhais tau tias txhua tus ntxhais muaj teeb meem hauv chav kawm lej muaj TS, tab sis nws yuav tsim nyog txiav txim siab thaum muaj lwm yam tshwm sim
Kauj Ruam 4. Mus ntsib kws kho mob kom paub tseeb tias koj tsis ntseeg
Tsuas yog vim tias tus ntxhais tshwj xeeb tshaj yog luv, muaj teeb meem hauv lub raum, muaj cov plaub hau qis ntawm lub caj dab, lossis tsis tau pib pub dawb los ntawm cov hnub nyoog ib txwm tsis txhais tau tias nws muaj TS. Kev pom qhov muag thiab cov tsos mob tshwm sim tsuas tuaj yeem qhia TS; kev kuaj mob kho mob los ntawm kev tshuaj ntsuam caj ces yog tib txoj hauv kev los txheeb xyuas tus mob.
- Karyotype kev tshuaj ntsuam caj ces txhawm rau txheeb xyuas TS kom raug tsuas yog siv cov ntshav thiab tos ib lub lis piam lossis ob zaug rau cov txiaj ntsig kev sim. Nws yog qhov yooj yim thiab raug qhov tseeb.
- Feem ntau ntawm TS tau kuaj pom thiab kuaj pom ua ntej lossis tsis ntev tom qab yug me nyuam, tab sis yog tias koj xav tias qhov xwm txheej tsis tau kuaj pom, nrhiav kev kho mob tam sim. Qhov xwm txheej sai dua tau lees paub (yog tias muaj), kev kho mob tseem ceeb sai tuaj yeem pib. Kev siv cov tshuaj hormones loj hlob raws sijhawm, piv txwv li, tuaj yeem ua qhov sib txawv hauv qhov siab kawg ntawm tus poj niam nrog TS.
Ntu 3 ntawm 3: Kev nkag siab thiab daws nrog TS
Kauj Ruam 1. Paub tias TS yog qhov tshwm sim tsis raug
TS yog tshwm sim los ntawm qhov ploj lawm, ib feem ploj, lossis txawv txav "X" chromosome hauv poj niam. Txhua qhov taw qhia yog qhov no yog qhov tshwm sim ntawm kev txhim kho tsis raug, thiab tsev neeg keeb kwm tsis muaj lub luag haujlwm. Qhov no txhais tau tias, piv txwv li, koj tsis muaj feem yuav muaj menyuam thib ob nrog TS yog tias koj twb muaj ib tus mob lawm.
- Ib tug txiv neej tau txais X chromosome los ntawm nws niam thiab Y chromosome los ntawm nws txiv; Tus poj niam tau txais ob X's, ib tus los ntawm txhua tus niam txiv. Poj niam nrog TS, txawm li cas los xij, yog ib qho uas ploj lawm ntawm X's (monosomy); muaj ib qho X uas puas lossis ib nrab ploj (mosaicism); lossis muaj cov cim ntawm Y cov khoom siv chromosomal sib xyaw.
- TS tshwm sim li ntawm 1 hauv 2, 500 tus poj niam yug hauv ntiaj teb. Qhov sib piv no, txawm li cas los xij, muaj ntau dua ntawm cov poj niam nchuav menyuam thiab tseem tshuav, uas TS tuaj yeem ua lub luag haujlwm tseem ceeb. Kuaj kev txhim kho kuj txhais tau tias qhov tsis paub meej (tab sis yuav siab dua) piv ntawm cov menyuam hauv plab nrog TS raug rho tawm.
Kauj Ruam 2. Npaj rau ntau yam kev kho mob thiab teeb meem kev txhim kho
Tshaj li qhov cuam tshuam cuam tshuam rau kev loj hlob ntawm lub cev thiab kev txhim kho kev ua me nyuam, qhov ua tau los ntawm TS muaj ntau yam thiab tuaj yeem sib txawv ntawm ib tus neeg mus rau lwm tus. Qhov tseeb ntawm X chromosome txawv txav thiab tus tswv ntawm lwm yam ua rau txiav txim siab tias TS yuav cuam tshuam rau poj niam li cas. Txawm li cas los, Cia siab tias yuav ntsib ntau yam kev cov nyom.
Cov teeb meem tshwm sim los ntawm TS tuaj yeem suav nrog, tab sis tsis txhais tau tias txwv rau: lub plawv thiab lub raum tsis xws luag; nce kev pheej hmoo rau ntshav qab zib thiab ntshav siab; tsis hnov lus; tsis pom kev, kho hniav, thiab teeb meem pob txha; kev tiv thaiv kab mob xws li cov thyroid tsis ua haujlwm; ntxiv lawm tshob (nyob rau hauv yuav luag txhua qhov xwm txheej) lossis teeb meem cev xeeb tub tseem ceeb; thiab kev mob hlwb xws li ADHD
Kauj Ruam 3. Ua qhov kev kuaj tsis tu ncua txhawm rau cuam tshuam txog kev noj qab haus huv
Cov poj niam nrog TS yog 30% feem ntau yuav muaj lub plawv tsis xws luag, thiab 30% feem ntau yuav muaj lub raum txawv txav. Txhua tus poj niam kuaj mob TS, yog li ntawd, yuav tsum tau ntsuas lub plawv thiab lub raum ultrasound, thiab txuas ntxiv mus soj ntsuam tas li nrog cov kws tshwj xeeb hauv cov cheeb tsam no.
- Tus poj niam nrog TS yuav tsum tau ntsuas ntshav siab tas li, cov thyroid, thiab kuaj mob hnov lus, ntawm lwm qhov kev sim thiab tshuaj xyuas pom zoo los ntawm nws pab pawg kho mob.
- Kev tswj hwm TS xav tau kev saib xyuas mob tas li thiab txuas ntxiv los ntawm pab pawg kws kho mob tshwj xeeb los ntawm ntau yam haujlwm, uas tuaj yeem ua rau muaj kev cia siab txaus ntshai; txawm li cas los xij, feem ntau, txoj hauv kev pab pawg no yuav tso cai rau poj niam nrog TS kom ua neej nyob ywj pheej thiab noj qab nyob zoo.
Kauj Ruam 4. Ua lub neej nrog TS
Kev kuaj mob Turner Syndrome, txawm tias nws tshwm sim ua ntej yug los lossis thaum lub hnub nyoog laus, nyob deb ntawm kev tuag. Poj niam nrog TS yog txhua qhov me me uas muaj peev xwm ua neej nyob ntev, nquag, ua tiav lub neej zoo li lwm tus. Kev kuaj mob thiab kho kom raug yog qhov tseem ceeb rau kev ua rau qhov muaj peev xwm no muaj tiag, txawm li cas los xij.
- Kev kho rau TS feem ntau suav nrog kev kho tshuaj hormone loj hlob, kom nce qhov siab kawg; kev kho tshuaj estrogen, txhawm rau txhim kho lub cev thiab kev sib deev raws li cuam tshuam nrog kev pub dawb; thiab kho cov tsos mob (xws li mob plawv lossis mob raum).
- Kev kho me nyuam muaj peev xwm ua tau qee zaum pab cov poj niam nrog TS kom yug tau me nyuam, tab sis feem ntau cov poj niam uas muaj tus mob tseem tsis tau muaj menyuam. Ib txwm muaj, kev sib deev lub neej yog yuav luag txhua lub sijhawm tsis hais txog kev muaj menyuam li cas.
