Chromosomal txawv txav, uas tuaj yeem ua rau muaj mob xws li Down syndrome thiab Turner syndrome, yuav ua rau koj txhawj xeeb ua niam txiv-los-yog lossis niam txiv tshiab. Txawm li cas los xij, nco ntsoov tias lawv tsis tshua muaj neeg pom thiab feem ntau tswj tau. Nws kuj tseem zoo kom paub tias muaj ntau qhov kev sim uas tuaj yeem ua tiav thaum cev xeeb tub thiab tom qab yug los txhawm rau txheeb xyuas cov kab mob chromosomal txawv txav nrog qib siab ntawm qhov raug. Nyeem ntawv rau cov lus teb rau qee cov lus nug tseem ceeb uas koj yuav muaj txog kev txheeb xyuas qhov txawv txav ntawm chromosomal.
Cov kauj ruam
Nqe lus nug 1 ntawm 8: Thaum twg kuv thiaj yuav tsum tshuaj xyuas thaum cev xeeb tub?
Kauj Ruam 1. Ua ultrasound hauv plab thiab kuaj ntshav hauv thawj thiab thib peb lub hlis thib ob
Hauv Teb Chaws Asmeskas, txoj kev sim tshuaj feem ntau tau tawg los ntawm cev xeeb tub peb hlis. Thaum koj txoj kev sim ntsuas yuav tsum yog tus kheej raws li koj qhov xwm txheej, nws muaj kev nyab xeeb kom cia siab rau qee yam xws li hauv qab no:
- Thawj peb lub hlis twg: thawj ultrasound ntawm tus menyuam hauv plab thiab kuaj ntshav ntawm leej niam.
- Peb lub hlis thib ob: cov ncauj lus ntxaws ntxaws ntxiv ntawm tus menyuam hauv plab, tejzaum nws yog tus menyuam hauv plab echocardiogram, thiab cov ncauj lus ntxaws ntxaws ntawm niam txiv txhawm rau tshuaj xyuas seb puas muaj cov cim tshwj xeeb ntawm cov chromosomal txawv txav hauv tus menyuam.
- Raws li xav tau (thib ob/peb lub hlis): ntsuas siab ultrasound, amniocentesis (kuaj cov kua ib puag ncig tus menyuam hauv plab), kuaj chorionic villus sampling (CVS-kuaj ib qho ntawm qhov tso).
Nqe lus nug 2 ntawm 8: Puas yog tus menyuam hauv plab tuaj yeem kuaj pom qhov txawv txav?
Kauj Ruam 1. Muaj ntau zaus, yog, tab sis kev sim ntxiv ib txwm xav tau txhawm rau kuaj mob
Nws ib txwm muaj feem ntau yuav yog qhov ultrasound yuav kuaj pom yam tsis muaj qhov cim tseg ntawm chromosomal txawv txav. Qhov ntawd tau hais tias, thawj peb lub hlis ultrasound yuav tsis pom cov cim ntawm qhov txawv txav uas feem ntau yuav tuaj tos thaum lub sijhawm thib peb lub hlis thib ob ultrasound, qhov ua tau zoo nyob ib puag ncig 18 lub lis piam. Yog pom muaj peev xwm chromosomal anomaly pom, kev ntsuas ntxiv xws li amniocentesis thiab chorionic villus sampling (CVS) yog qhov tsim nyog.
Tus qauv ob-dimensional (2D) ultrasound tau siv ntev los kuaj, tab sis 3D thiab txawm tias 4D xaiv tam sim no muaj. Cov pov thawj tau sib xyaw, txawm li cas los xij, txawm hais tias cov ultrasound ntau dua no ua tau zoo dua ntawm kev kuaj pom cov kab mob chromosomal txawv txav
Nqe lus nug 3 ntawm 8: Kev ntsuas kua dej pab kuaj xyuas menyuam hauv plab li cas?
Kauj Ruam 1. Ntshav, tso menyuam, thiab kua amniotic ntsuas cov cim ntawm qhov txawv txav
Thaum lub tshuab ultrasound tshawb nrhiav lub cev ntawm chromosomal txawv txav, kev ntsuas kua saib rau cov protein tshwj xeeb thiab lwm yam cim uas taw rau qhov txawv txav tshwj xeeb. Tias yog vim li cas, txawm hais tias muaj teeb meem chromosomal tsis tshua muaj neeg pom, nws yog ib qho tseem ceeb uas yuav tsum tau siv ob qho ultrasound thiab ntsuas cov kua los tshuaj xyuas lawv.
- Kev kuaj ntshav niam (thawj peb lub hlis) kuaj xyuas 2 cov protein (hCG thiab PAPP-A) uas tuaj yeem qhia pom tus menyuam hauv plab tsis sib xws.
- Niam kuaj ntshav (peb lub hlis thib ob) kuaj ntshav rau 3 lossis 4 cov protein uas tuaj yeem qhia qhov txawv txav xws li Down syndrome.
- Thaum lub sij hawm chorionic villus sampling (CVS), tus kws kho mob sau ib qho me me ntawm qhov tso me nyuam thiab sau cov ntawv xeem rau nws txhawm rau txheeb xyuas cov cim ntawm qhov txawv txav.
- Thaum lub sij hawm amniocentesis (“amnio”), me me ntawm cov kua amniotic uas nyob ib puag ncig tus me nyuam hauv plab tau sau thiab tshuaj xyuas cov hlwb uas qhia tias muaj kev txawv txav hauv chromosomal.
Nqe lus nug 4 ntawm 8: Cov menyuam yaus thiab cov neeg laus kuaj pom zoo li cas?
Kauj Ruam 1. Saib cov yam ntxwv zoo sib xws thiab siv kev kuaj ntshav kom paub tseeb
Chromosomal txawv txav tsis tau qhia ua ntej yug los, tab sis qee yam ntawm lub cev, lub paj hlwb, tus cwj pwm, thiab/lossis tus yam ntxwv kho mob tuaj yeem qhia qhov txawv txav hauv menyuam yaus thiab cov laus. Kev kuaj ntshav uas zoo ib yam li ua tiav nrog cev xeeb tub tau siv los kuaj mob cov menyuam thiab cov laus. Saib xyuas cov cim zoo li hauv qab no:
- Lub taub hau txawv txav
- Cleft di ncauj (qhib qhov ncauj lossis qhov ncauj)
- Lub ntsej muag sib txawv, xws li lub qhov muag dav sib nrug, pob ntseg me me thiab qis, qhov muag tsis pom, lub ntsej muag tiaj tus, lub caj dab luv, lossis ob lub qhov muag
- Tsawg yug me nyuam hnyav
- Me me kom tsis muaj plaub hau cev
- Hauv qab qhov siab nruab nrab
- Txo cov leeg nqaij
- Kev puas tsuaj ntawm lub plawv, txoj hnyuv, ob lub raum, lub ntsws, thiab/lossis lub plab
- Kev kawm tsis tau
- Ntxiv lawm tshob
- Lwm yam kev puas hlwb thiab lub cev
Nqe lus nug 5 ntawm 8: Dab tsi yog lub hauv paus tseem ceeb txaus ntshai?
Kauj Ruam 1. Hnub nyoog ntawm niam, tsev neeg keeb kwm, thiab teratogens tuaj yeem ua lub luag haujlwm
Poj niam tau yug los nrog txhua lub qe uas lawv yuav tau tsim, thiab qhov pheej hmoo ntawm chromosomal txawv txav nce ntxiv thaum lub qe (thiab niam) muaj hnub nyoog tshaj 35 xyoos. Tsev neeg keeb kwm ntawm kev txawv txav ntawm chromosomal kuj yog qhov tseem ceeb txaus ntshai. Ib yam nkaus, leej niam kis tus kab mob teratogens, uas yog cov tshuaj lossis cov xwm txheej uas ua rau muaj menyuam tsis taus feem ntau, tuaj yeem ua rau muaj kev pheej hmoo ntawm chromosomal txawv txav.
- Teratogens tuaj yeem suav nrog yam xws li tshuaj noj, tshuaj tsis raug cai, cawv, haus luam yeeb, tshuaj lom lom, kab mob thiab kab mob, hluav taws xob, thiab qee yam mob ua ntej.
- Cov niam yug tus laus dua, muaj feem ntau ua rau muaj qhov txawv txav hauv chromosomal. Ib leej niam uas muaj hnub nyoog 35 xyoos muaj txog li 1 ntawm 192 txoj hauv kev los tsim tus me nyuam hauv plab nrog chromosomal txawv txav. Tus nqi ntawd nce mus rau 1 hauv 66 thaum muaj hnub nyoog 40.
- Chromosomal txawv txav tuaj yeem muaj keeb kwm (dhau los ntawm ntau tiam neeg) lossis tshwm sim (tshwm sim vim kev puas tsuaj rau lub cev xeeb tub cov khoom tshwj xeeb).
Nqe lus nug 6 ntawm 8: Puas muaj txoj hauv kev los txo qhov kev pheej hmoo?
Kauj Ruam 1. Txheeb xyuas txhua yam kev pheej hmoo thiab xaiv kev noj qab haus huv
Chromosomal txawv txav tsis zoo li yuav pib nrog, tab sis tsis muaj txoj hauv kev los tshem tawm qhov kev pheej hmoo ntawm kev tsim menyuam hauv plab. Qhov ntawd tau hais tias, kev xaiv los ntawm cov niam txiv caj ces (tshwj xeeb yog leej niam) tuaj yeem txiav kev pheej hmoo ntawm kev yug me nyuam tsis xws luag. American CDC txheeb xyuas ob peb qhov kev xaiv zoo hauv qhov nws hu ua PACT txoj phiaj xwm:
- Pua ntej: mus ntsib koj tus kws kho mob ua ntej ua ntej thiab thaum cev xeeb tub, thiab noj tshuaj ntxiv xws li folic acid raws li qhia.
- Avoid cov khoom phom sij: tshem tawm qhov muaj peev xwm teratogens zoo li haus luam yeeb, dej cawv, thiab tshuaj txhaum cai, thiab tsis tso cai rau kev noj qab haus huv zoo ib yam li kis kab mob thiab ua npaws mus tsis kho.
- Cua kom lub neej muaj kev noj qab haus huv: nyob twj ywm hauv lub cev, ua kom tswj tau lub cev noj qab haus huv lub cev ntsuas (BMI), thiab kho mob raws li mob ntshav qab zib.
- Talk nrog koj tus kws kho mob: sab laj nrog lawv ua ntej noj tshuaj lossis tshuaj ntxiv lossis txhaj tshuaj tiv thaiv kab mob.
Nqe Lus Nug 7 ntawm 8: Puas muaj qhov txawv txav hauv chromosomal?
Kauj Ruam 1. Lawv cuam tshuam ib puag ncig 1 ntawm 150 txog 1 ntawm 250 tus menyuam yug hauv Tebchaws Meskas
Nws nyuaj rau tau txais cov lej tseeb, tab sis nws muaj kev nyab xeeb los hais tias chromosomal txawv txav yog qhov tsis yooj yim tab sis tsis tshua muaj neeg tsawg. Chromosomal txawv txav kuj tseem muaj ntau yam cuam tshuam-qee qhov tsis nco qab thaum lwm tus muaj kev cuam tshuam lub neej.
- Down syndrome yog qhov tshwm sim feem ntau ntawm cov chromosomal txawv txav hauv Asmeskas Nws tshwm sim li ntawm 1 ntawm 365 tus menyuam mos yug los rau leej niam muaj hnub nyoog 35 xyoos, thiab 1 hauv 100 tus menyuam yug los rau niam muaj 40 xyoos.
- Nws tuaj yeem txaus ntshai los xav txog cov txheeb cais no yog tias koj yog niam txiv-yuav-yuav, tab sis tsom mus rau qhov tseeb tias lawv qhia tau tias qhov sib txawv ntau dua uas koj yuav muaj menyuam tsis muaj qhov txawv txav hauv chromosomal.
Nqe lus nug 8 ntawm 8: Puas muaj kev kho mob?
Kauj Ruam 1. Chromosomal txawv txav tsis tuaj yeem kho tau, tab sis feem ntau tuaj yeem kho tau
Cov txheej txheem phais qee zaum tuaj yeem kho qhov cuam tshuam ntawm lub cev, xws li lub plawv tsis xws luag, tshwm sim los ntawm chromosomal txawv txav. Zuag qhia tag nrho, txawm li cas los xij, lub hom phiaj rau kev kho tus mob chromosomal txawv txav yog txhawm rau tiv thaiv teeb meem kev kho mob yav tom ntej thiab txhawb nqa lub neej zoo. Kev kho yuav suav nrog cov hauv qab no:
- Kev tawm tswv yim txog caj ces los piav qhia qhov xwm txheej, yuav cia siab dab tsi rau yav tom ntej, thiab yuav npaj phiaj xwm li cas thiab daws qhov xwm txheej li cas.
- Txoj haujlwm kho mob txhawm rau txhim kho lub neej zoo xws li kev hnav khaub ncaws, da dej, thiab noj mov.
- Kev kho lub cev kom txhim kho kev txawj tsav tsheb thiab txhim kho cov leeg.
- Cov tshuaj los tswj cov xwm txheej feem ntau cuam tshuam nrog chromosomal txawv txav, tshwj xeeb yog cuam tshuam nrog cov hlab plawv.
