Down Syndrome yog ib yam mob uas ib tus neeg tau yug los nrog ib feem lossis tag nrho daim ntawv ntxiv ntawm 21st chromosome. Cov khoom siv caj ces ntxiv no hloov kho qhov kev txhim kho ib txwm muaj, ua rau muaj ntau yam kev mob lub cev thiab lub hlwb cuam tshuam nrog Down Syndrome. Muaj ntau dua 50 tus yam ntxwv cuam tshuam nrog Down Syndrome, tab sis lawv tuaj yeem sib txawv ntawm ib tus neeg mus rau lwm tus. Kev pheej hmoo muaj menyuam nrog Down Syndrome nce nrog niam hnub nyoog. Kev kuaj mob thaum ntxov tuaj yeem pab tus menyuam nrog Down Syndrome tau txais kev txhawb nqa uas lawv xav tau kom loj hlob mus rau kev zoo siab, noj qab nyob zoo nrog Down Syndrome.
Cov kauj ruam
Txoj Kev 1 ntawm 4: Kev Txheeb Xyuas Thaum Lub Cev Xeeb Tub
Kauj Ruam 1. Tau txais kev kuaj mob thaum cev xeeb tub
Qhov kev ntsuas no tsis tuaj yeem qhia pom yog tias muaj tus mob Down Syndrome, tab sis nws tuaj yeem qhia tau yog tias muaj kev pheej hmoo ntxiv uas koj tus menyuam hauv plab muaj qhov tsis taus.
- Thawj qhov kev xaiv yog kom kuaj ntshav thaum thawj peb lub hlis twg. Kev kuaj ntshav tso cai rau tus kws kho mob kom saib xyuas qee yam "cim" uas qhia tias yuav ua li cas thiaj muaj tus mob Down Syndrome.
- Qhov kev xaiv thib ob yog kom kuaj ntshav tiav thaum lub hlis thib ob. Qhov no zoo rau cov cim ntxiv, txheeb xyuas txog plaub qhov cim sib txawv rau cov khoom siv tshuaj.
- Qee tus neeg kuj siv ua ke ntawm ob txoj hauv kev tshuaj xyuas (paub tias yog kev sim ua ke) los tsim qhov muaj txiaj ntsig Down Syndrome.
- Yog tias tus neeg nqa tus menyuam ntxaib lossis tus menyuam thib peb, kev kuaj ntshav yuav tsis raug qhov tseeb, vim tias cov tshuaj tuaj yeem kuaj pom nyuaj dua.
Kauj Ruam 2. Tau txais kev kuaj mob ua ntej yug menyuam
Qhov kev xeem no suav nrog ua piv txwv ntawm cov khoom siv caj ces thiab nws tau kuaj rau cov khoom siv tshuaj sib txuas ntxiv nrog rau chromosome 21. Cov ntawv xeem feem ntau yog muab hauv 1-2 lub lis piam.
- Nyob rau xyoo dhau los, yuav tsum kuaj ntsuas ua ntej kev kuaj mob tuaj yeem ua tau. Tab sis tsis ntev los no, tib neeg tau xaiv hla qhov tshuaj ntsuam thiab mus ncaj qha rau qhov kev xeem.
- Ib txoj hauv kev los rho tawm cov khoom siv caj ces yog los ntawm amniocentesis qhov twg cov kua amniotic raug sim. Qhov no tsis tuaj yeem ua tiav kom txog thaum lub lis piam 14-18 ntawm cev xeeb tub.
- Lwm txoj hauv kev yog chorionic villus, thaum cov cell raug rho tawm los ntawm ib feem ntawm txoj hlab ntshav. Qhov kev xeem no yog ua tiav thaum lub lis piam 9-11 ntawm cev xeeb tub.
- Cov txheej txheem zaum kawg yog tawv nqaij (PUBS), thiab yog txoj hauv kev raug tshaj plaws. Nws yuav tsum tau noj ntshav los ntawm txoj hlab ntaws los ntawm lub tsev menyuam. Qhov tsis zoo yog qhov txheej txheem no ua tiav tom qab cev xeeb tub, nyob nruab nrab ntawm 18 thiab 22 lub lis piam.
- Txhua txoj hauv kev sim koom nrog 1-2% kev pheej hmoo ntawm nchuav menyuam.
Kauj Ruam 3. Ntsuam xyuas leej niam cov ntshav
Yog tias nws ntseeg tias nws tus menyuam hauv plab tuaj yeem muaj tus mob Down Syndrome, nws tuaj yeem kuaj cov chromosomal ntawm nws cov ntshav tiav. Qhov kev ntsuas no yuav txiav txim siab yog tias nws DNA nqa cov khoom siv caj ces zoo ib yam nrog cov khoom siv chromosome 21 ntxiv.
- Qhov loj tshaj uas cuam tshuam rau muaj feem yog poj niam hnub nyoog. Ib tug poj niam uas muaj 25 xyoos muaj 1 hauv 1, 200 txoj hauv kev muaj menyuam nrog Down Syndrome. Thaum muaj hnub nyoog 35 xyoos, txoj hauv kev nce mus rau 1 ntawm 350.
- Yog tias ib lossis ob leeg niam txiv muaj Down Syndrome, tus menyuam muaj feem yuav muaj Down Syndrome.
Txoj Kev 2 ntawm 4: Txheeb Xyuas Lub Cev Lub Cev thiab Qhov Loj
Kauj Ruam 1. Nrhiav cov nqaij ntshiv qis
Cov menyuam mos uas muaj cov leeg nqaij tsawg feem ntau tau piav raws li lub ntsej muag lossis zoo li "menyuam roj hmab khaub ncaws" thaum tuav. Tus mob no hu ua hypotonia. Cov menyuam mos feem ntau muaj lub luj tshib thiab lub hauv caug hloov pauv, hos cov uas tsis muaj cov leeg nqaij muaj cov pob qij txha txuas ntxiv.
- Thaum cov menyuam mos uas muaj lub suab zoo ib yam tuaj yeem rub thiab tuav los ntawm hauv qab qhov ncauj, cov menyuam mos nrog hypotonia feem ntau plam los ntawm lawv niam lawv txiv txhais tes vim tias lawv txhais caj npab sawv tsis taus.
- Hypotonia ua rau cov leeg nqaij tsis muaj zog. Yog li ntawd, lub plab tuaj yeem nthuav tawm sab nraud ntau dua li ib txwm muaj.
- Kev tswj cov leeg nqaij tsis zoo ntawm lub taub hau (lub taub hau tig mus rau ib sab lossis rau pem hauv ntej thiab thim rov qab) kuj yog cov tsos mob.
Kauj Ruam 2. Saib kom luv qhov siab
Cov menyuam yaus cuam tshuam los ntawm Down Syndrome feem ntau loj hlob qeeb dua li lwm tus menyuam, thiab yog li luv dua hauv qhov hnyav. Cov me nyuam mos uas muaj tus mob Down feem ntau yog me me, thiab tus neeg uas muaj tus mob Down Syndrome feem ntau yuav nyob ntev mus txog thaum laus.
Ib txoj kev tshawb nrhiav hauv Sweden qhia tias lub sijhawm yug nruab nrab yog 48 centimeter (18.9 in) rau txiv neej thiab poj niam nrog Down Syndrome. Hauv kev sib piv, qhov nruab nrab ntev rau cov tsis muaj xiam oob khab yog 51.5 cm
Kauj Ruam 3. Nrhiav lub caj dab luv thiab dav
Tsis tas li saib kom rog ntau lossis tawv nqaij nyob ib puag ncig lub caj dab. Ib qho ntxiv, caj dab tsis ruaj khov yog qhov teeb meem tshwm sim. Thaum lub caj dab txav mus los tsis tshua muaj tshwm sim, nws yuav tshwm sim ntau dua rau cov neeg uas muaj tus mob Down Syndrome ntau dua li cov tsis muaj xiam oob khab. Cov neeg saib xyuas yuav tsum paub txog pob lossis mob tom qab pob ntseg, lub caj dab txhav tsis kho sai, lossis hloov pauv tus neeg taug kev (zoo li tsis khov ntawm lawv ko taw).
Kauj Ruam 4. Nrhiav cov khoom luv thiab cov khoom ntim
Qhov no suav nrog txhais ceg, caj npab, ntiv tes, thiab ntiv taw. Cov uas muaj tus mob Down feem ntau muaj caj npab luv thiab ob txhais ceg, lub cev luv dua, thiab lub hauv caug siab dua li cov tsis muaj nws.
- Cov neeg uas muaj tus mob Down feem ntau muaj cov ntiv taw xoo, uas yog qhov sib txawv los ntawm kev sib koom ua ke ntawm tus ntiv tes thib ob thiab thib peb.
- Tej zaum kuj yuav muaj qhov dav ntawm tus ntiv taw thiab ntiv taw thib ob, thiab qhov sib sib zog nqus ntawm tus taw ntawm qhov ko taw qhov chaw no nyob qhov twg.
- Tus ntiv tes thib tsib (pinky) qee zaum tsuas muaj 1 txoj kab sib hloov, los yog qhov chaw uas tus ntiv tes khoov.
- Hyperflexibility kuj yog ib qho tsos mob. Qhov no tuaj yeem txheeb xyuas tau los ntawm cov pob qij txha uas zoo li nthuav tawm yooj yim dhau qhov ib txwm muaj ntawm cov lus tsa suab. Tus menyuam uas muaj tus mob Down tuaj yeem yooj yim "ua qhov sib cais," thiab tej zaum yuav muaj kev pheej hmoo ntawm kev poob vim qhov tshwm sim.
- Muaj ib lub qhov quav me me hla lub xib teg ntawm tes, thiab cov ntiv tes pinky uas nkhaus mus rau tus ntiv tes xoo yog cov yam ntxwv ntxiv.
Txoj Kev 3 ntawm 4: Txheeb Xyuas Lub ntsej muag
Kauj Ruam 1. Nrhiav lub qhov ntswg me me, tiaj
Coob leej neeg nrog Down Syndrome tau piav qhia tias muaj lub tiaj, sib npaug, qhov ntswg dav nrog lub qhov ntswg me me. Tus choj qhov ntswg yog ntu tiaj ntawm lub qhov ntswg nruab nrab ntawm ob lub qhov muag. Cov cheeb tsam no tuaj yeem piav qhia tias yog "thawb rau hauv."
Kauj Ruam 2. Nrhiav qhov muag qhov muag
Cov uas muaj tus mob Down feem ntau pom cov qhov muag puag ncig uas tig mus rau sab saud. Thaum lub kaum sab nrauv ntawm feem ntau lub qhov muag feem ntau tig rov qab, cov uas muaj Down Syndrome muaj lub qhov muag uas tig mus rau sab saum toj (zoo li lub txiv ntoo).
- Ib qho ntxiv, cov kws kho mob tuaj yeem lees paub qhov hu ua Brushfield me ntsis, lossis tsis muaj xim av lossis xim dawb nyob hauv qhov muag ntawm qhov muag.
- Tej zaum kuj yuav muaj daim tawv nqaij quav ntawm qhov muag thiab qhov ntswg. Cov no tuaj yeem zoo li lub hnab muag.
Kauj Ruam 3. Nrhiav pob ntseg me me
Cov neeg uas muaj tus mob Down zoo li muaj pob ntseg me me uas tau teeb tsa qis dua ntawm lub taub hau. Qee tus yuav muaj pob ntseg uas cov khaub thuas quav me ntsis.
Kauj Ruam 4. Nrhiav qhov ncauj qhov ncauj tsis zoo, tus nplaig, thiab/lossis cov hniav
Vim yog cov leeg nqaij qis, lub qhov ncauj yuav zoo li tig rov los thiab tus nplaig tuaj yeem tawm ntawm lub qhov ncauj. Cov hniav tuaj yeem tuaj tom qab thiab sib txawv raws li ib txwm muaj. Cov hniav kuj yuav me me, zoo li qub, lossis tawm ntawm qhov chaw.
Ib tus kws kho hniav tuaj yeem pab kho cov hniav nkhaus thaum tus menyuam muaj hnub nyoog txaus. Cov menyuam yaus uas muaj tus mob Down syndrome tuaj yeem hnav cov hlua khi ntev
Txoj Kev 4 ntawm 4: Txheeb Xyuas Teeb Meem Kev Noj Qab Haus Huv
Kauj Ruam 1. Nrhiav kev xiam oob qhab thiab kawm tsis tau
Cov neeg feem coob nrog Down Syndrome kawm tau qeeb dua, thiab cov menyuam yuav tsis ua raws lawv lub hom phiaj sai li lawv cov phooj ywg ua. Kev hais lus yuav lossis tsis tuaj yeem ua teeb meem rau tus neeg uas muaj tus mob Down Syndrome-nws txhua tus nyob ntawm tus neeg. Qee tus kawm hom lus kos lossis lwm hom AAC ua ntej lossis tsis hais lus.
- Cov neeg uas muaj tus mob Down yooj yim nkag siab cov lus tshiab thiab lawv cov lus tau dhau los ua ntau dua thaum lawv paub tab. Koj tus menyuam yuav muaj peev xwm ntau dua thaum muaj hnub nyoog 12 xyoos thaum muaj hnub nyoog 2 xyoos.
- Vim tias cov cai sau ntawv tsis sib xws thiab nyuaj rau piav qhia, cov uas muaj tus mob Down Syndrome yuav muaj teeb meem kev txawj sau ntawv. Vim li ntawd, cov uas muaj tus mob Down feem ntau siv cov kab lus luv luv uas tsis muaj kev nthuav dav.
- Kev hais lus tuaj yeem nyuaj rau lawv vim tias lawv lub peev xwm ua haujlwm tsis zoo. Kev hais lus kom meej kuj tseem tuaj yeem muaj teeb meem. Coob leej neeg nrog Down Syndrome tau txais txiaj ntsig los ntawm kev hais lus kho.
Kauj Ruam 2. Saib rau lub plawv tsis xws luag
Yuav luag ib nrab ntawm txhua tus menyuam nrog Down Syndrome tau yug los nrog lub plawv tsis xws luag. Feem ntau qhov tsis xws luag yog Atrioventricular Septal Defect (raug hu ua Endocardial Cushion Defect), Ventricular Septal Defect, Persistent Ductus Arteriosus thiab Tetralogy of Fallot.
- Teeb meem tshwm sim nrog rau lub plawv tsis xws luag xws li lub plawv tsis ua haujlwm, ua pa nyuaj, thiab tsis muaj peev xwm vam meej thaum lub sijhawm yug menyuam.
- Thaum ntau tus menyuam mos yug los nrog lub plawv tsis xws luag, qee qhov tsuas yog tshwm sim 2-3 lub hlis tom qab yug los. Vim li no, nws yog ib qho tseem ceeb rau txhua tus menyuam yug tshiab nrog Down Syndrome kom tau txais echocardiogram hauv thawj ob peb lub hlis tom qab yug los.
Kauj Ruam 3. Nrhiav qhov pom kev thiab hnov lus
Cov uas muaj tus mob Down feem ntau yuav muaj mob sib xws uas cuam tshuam rau kev pom kev thiab hnov lus. Tsis yog txhua tus neeg uas muaj tus mob Down yuav xav tau tsom iav lossis tiv tauj, tab sis ntau tus yuav raug cuam tshuam los ntawm qhov muag tsis pom kev lossis pom kev deb. Ib qho ntxiv, 80% ntawm cov neeg uas muaj tus mob Down Syndrome yuav muaj qee yam teeb meem ntawm kev hnov lus hauv lawv lub neej.
- Cov uas muaj tus mob Down feem ntau yuav xav tau tsom iav lossis muaj qhov muag tsis pom kev (hu ua Strabismus).
- Kev tso dej tawm los yog ua kua muag ntau ntawm lub qhov muag yog lwm qhov teeb meem rau cov uas muaj tus mob Down Syndrome.
- Kev hnov lus tsis zoo yog cuam tshuam nrog kev ua tsis tau zoo (cuam tshuam nrog pob ntseg nruab nrab), lub paj hlwb poob qis (puas cochlea), thiab tsub pob ntseg pob ntseg. Vim tias menyuam yaus kawm lus los ntawm qhov lawv hnov, qhov hnov lus tsis zoo no cuam tshuam rau lawv lub peev xwm los kawm.
Kauj Ruam 4. Saib cov teeb meem kev mob hlwb thiab kev xiam oos qhab kev loj hlob
Tsawg kawg ib nrab ntawm cov menyuam yaus thiab cov neeg laus nrog Down Syndrome yuav ntsib kev mob hlwb. Kev xiam oob qhab feem ntau rau cov neeg uas muaj tus mob Down muaj xws li: kev ntxhov siab thoob plaws, rov ua dua thiab coj tus cwj pwm tsis zoo; kev tawm tsam, kev xav tsis zoo, thiab tus cwj pwm tsis txaus siab; teeb meem ntsig txog kev pw tsaug zog; kev nyuaj siab; thiab autism.
- Cov menyuam yaus (hnub nyoog kawm ntawv ntxov) uas muaj teeb meem nrog kev hais lus thiab kev sib txuas lus feem ntau tshwm sim nrog cov tsos mob ntawm ADHD, Kev Tawm Tsam Tawm Tsam Tawm Tsam Tawm Tsam, thiab kev xav tsis meej, nrog rau kev ua tsis tau zoo hauv kev sib raug zoo.
- Cov tub ntxhais hluas thiab cov tub ntxhais hluas feem ntau tuaj nrog kev nyuaj siab, kev txhawj xeeb dav dav, thiab kev coj tus cwj pwm tsis zoo. Lawv kuj tseem yuav muaj teeb meem pw tsaug zog ntev thiab qaug zog thaum nruab hnub.
- Cov neeg laus laus muaj kev phom sij rau kev ntxhov siab, kev nyuaj siab, kev tshem tawm hauv zej zog, tsis muaj kev txaus siab, thiab kev saib xyuas tus kheej qis thiab tom qab ntawd tuaj yeem txhim kho dementia.
Kauj Ruam 5. Saib xyuas lwm yam mob uas yuav tshwm sim
Txawm hais tias cov neeg uas muaj tus mob Down tuaj yeem ua neej nyob noj qab nyob zoo, muaj kev zoo siab, lawv muaj kev pheej hmoo siab ntawm kev tsim qee yam mob xws li menyuam yaus thiab thaum lawv muaj hnub nyoog.
- Muaj kev pheej hmoo ntau dua ntawm cov mob leukemia loj zuj zus ntawm cov menyuam uas muaj tus mob Down Syndrome. Nws yog ntau zaus ntau dua li ntawm lwm cov menyuam.
- Tsis tas li, nrog kev cia siab rau lub neej vim kev txhim kho kev noj qab haus huv, muaj kev pheej hmoo nce ntawm Alzheimer tus kab mob ntawm cov neeg laus nrog Down Syndrome. 75% ntawm cov neeg uas muaj tus mob Down syndrome muaj hnub nyoog 65 xyoos muaj Alzheimer tus kab mob.
Kauj Ruam 6. Xav txog lawv lub cav tswj
Cov neeg uas muaj tus mob Down tuaj yeem muaj teeb meem nrog kev txawj siv lub cev zoo (xws li sau ntawv, kos duab, noj mov nrog cov tais diav) thiab tag nrho cov txuj ci tsav tsheb (taug kev, nce lossis nce ntaiv, khiav).
Kauj Ruam 7. Nco ntsoov tias cov tib neeg sib txawv yuav muaj tus yam ntxwv sib txawv
Txhua tus neeg uas muaj tus mob Down Syndrome tshwj xeeb, thiab yuav muaj peev xwm sib txawv, lub cev zoo, thiab tus yam ntxwv. Tus neeg uas muaj tus mob Down yuav tsis muaj txhua tus tsos mob ntawm daim ntawv, thiab tej zaum yuav muaj cov tsos mob sib txawv rau qib sib txawv. Ib yam li cov neeg tsis muaj nws, cov neeg uas muaj tus mob Down Syndrome muaj ntau haiv neeg thiab tshwj xeeb.
- Piv txwv li, ib tus poj niam uas muaj tus mob Down tuaj yeem sib txuas lus los ntawm kev ntaus ntawv, tuav txoj haujlwm, thiab tsuas yog siv lub cev tsis meej pem xwb, thaum nws tus tub yuav hais lus tsis meej, feem ntau yuav tsis tuaj yeem ua haujlwm, thiab xiam oob khab heev.
- Yog tias ib tus neeg muaj qee cov tsos mob tab sis tsis yog lwm tus, nws tseem tsim nyog tham nrog kws kho mob.
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Lub tswv yim
- Kev kuaj menyuam hauv plab tsis yog 100% raug thiab tsis tuaj yeem txiav txim siab qhov tshwm sim ntawm kev yug los, tab sis lawv tso cai rau cov kws kho mob qhia seb puas yog nws yuav zoo li menyuam yuav yug los nrog Down Syndrome.
- Khaws xov xwm tshiab txog cov peev txheej uas koj tuaj yeem siv los txhim kho lub neej ntawm ib tus neeg uas muaj tus mob Down.
- Tsis txhob xav txog ib tus neeg uas muaj tus mob Down Syndrome raws li tus neeg sib txawv nrog tus mob Down Syndrome. Txhua tus neeg muaj qhov tshwj xeeb, thiab nthuav tawm nrog cov yam ntxwv sib txawv thiab tus yam ntxwv.
- Tsis txhob ntshai tus mob Down Syndrome. Coob leej neeg nrog Down Syndrome ua neej nyob zoo siab thiab muaj peev xwm, muaj peev xwm tiv taus tib neeg. Cov menyuam yaus uas muaj tus mob Down yog yooj yim hlub. Coob leej ntau tus muaj kev sib raug zoo thiab muaj lub siab zoo, yam ntxwv uas yuav pab tau lawv thoob plaws lawv lub neej.
- Yog tias koj muaj kev txhawj xeeb txog Down Syndrome ua ntej yug los, muaj kev ntsuam xyuas xws li kev kuaj chromosomal tuaj yeem pab txiav txim siab tias muaj cov khoom siv caj ces ntxiv. Thaum qee tus niam txiv yuav xav tsis thoob, paub yuav pab tau, yog li koj tuaj yeem npaj tau.
